2021 年 9 月 12 日是第 17 个中国出生缺陷预防日。我国每年有80万-120万出生缺陷，出生缺陷发生率约为5.6%。平均每30秒就有一个有缺陷的孩子出生，这对原本幸福的家庭造成了巨大的影响。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指在婴儿出生前发生的身体结构、功能或新陈代谢的异常。

先天缺陷可由染色体畸变、基因突变或环境因素等遗传因素引起，也可由这两种因素相互作用或其他不明原因引起，通常包括先天性异常、染色体异常、遗传代谢疾病、失明、耳聋、智力障碍等功能异常。

常见缺陷包括：无脑畸形、脑积水、开放性脊柱裂、脑膜膨出、唇裂、腭裂、先天性心脏病、21三体和骨骼肌先天性异常。

哪些人有出生缺陷的高风险？

①配偶或家庭成员患有某些遗传疾病或先天畸形。

②有过遗传病孩子的夫妻。

③不明原因智力低下儿童或先天畸形儿童的父母。

④有不明原因反复流产或死产史的夫妇。

⑤ 35 岁以上准备怀孕的女性。

⑥长期暴露于高危环境因素的育龄男女。

⑦患有某些慢性疾病并服用致畸药物的夫妇。

是什么导致了一个有缺陷的孩子的出生？

遗传因素：任何有遗传或染色体疾病的父母都可能影响胎儿。存在基因突变、染色体结构和数量异常。常见的如21-三体综合征，地贫在两广地区高发。

环境因素：接触各种化学污染、致畸药物、接触辐射等。

母体因素：高龄、TORCH感染、病毒、细菌和寄生虫感染；不良的生活习惯，如吸烟、饮酒、吸毒等；自己的疾病，如糖尿病、甲亢等。

营养：营养过剩，盲目喝饮料；缺乏营养，挑食。比如叶酸缺乏导致神经管畸形，碘缺乏导致神经衰弱等。

父亲因素：年老、酗酒、吸烟等不良生活习惯。

出生缺陷的预防措施分为三个层次

一级预防

预防出生缺陷的发生是指孕早期和孕早期的综合干预。这是预防出生缺陷的第一道防线。主要包括健康教育、婚前体检、孕前健康检查、孕前高危因素评估、遗传咨询等，消除诱发因素，避免出生缺陷的发生。

二级预防

利用医学手段，在孕期进行产前筛查和产前诊断，查明胎儿是否有先天缺陷，避免出现严重的先天缺陷。

三级预防

对出生后的新生儿进行相关疾病筛查，早期发现和治疗出生缺陷，将出生缺陷的危害降到最低，提高儿童的健康生活质量。

预防婴儿出生缺陷的4个技巧

出生缺陷的种类很多，产生的原因也很复杂。并非所有的出生缺陷都可以预防，但孕前和孕期良好的健康管理可以大大增加生出健康宝宝的机会。

1.每天摄入400微克叶酸

叶酸非常重要，因为它可以帮助预防婴儿大脑和脊柱的一些主要先天缺陷。您需要在怀孕前 3 个月和至少怀孕后 3 个月内服用叶酸。

2.向医生说明用药情况

如果您正在服用药物，应在怀孕前向医生说明情况。致畸药物在怀孕的第一周至第八周最危险。在此期间，许多女性可能没有意识到自己怀孕了。因此，如果您正在服用药物，您必须在计划怀孕前咨询您的医生。

3.保持健康体重

肥胖会增加心脏并发症和新生儿脊柱裂等先天缺陷的风险。

4.避免接触有害物质

怀孕期间避免接触有害物质，如烟酒等有毒气体。

来源：FM1036福建新闻广播