1980年由大卫·林奇执导的剧情片《象人》在美国上映后广受好评，掀起了一阵关于“象人”的研究讨论热潮。电影讲述了维多利亚时代一段温暖人心的真实故事，伦敦医院医生弗雷德里克·特里维斯（Frederick Treves）在展览上发现身体严重畸形的“象人”约瑟夫·麦里克（Joseph Merrick），深受触动，无私地将其带入医院进行医学诊治和生活救济，从此改变了“象人”的人生轨迹。也正是特里维斯医生的救治，开启了从19世纪80年代一直延续至今的“象人”医学研究。随着医疗技术的发展，医学探索的深入以及更多类似病患的出现，这一困扰医学界百余年的医学难题也逐渐明朗化。

“象人”对自己畸形成因有一套解释：“我的畸形是因为我母亲在怀孕时受到大象的惊吓。当时马戏团正在街上表演，我母亲正沿街走着，不幸的是，她被推到大象的脚下，一直之间惊恐万分，这正是我畸形的原因。”这种解释被称为“母感影响”（Maternal Impression），即未出生孩子的形态可能会被母亲怀孕时的经历所改变。

在19世纪英格兰，“母感影响”是一个非常流行的概念，常常用于诸多畸形问题的解释，如白人母亲所生婴儿身上有黑色印记，会被解释为母亲在怀孕期间被“黑色沼地”惊吓所致；一个新生儿的双手位置有明亮红色印记，可能是在怀孕的时候母亲对龙虾太过偏爱等等。在当时常常将畸形归因于怀孕的母亲，如果一个女性在孕期经历了恐惧，或者极为喜欢某种特定的食物，或者目睹了一些不寻常的事情，她的孩子就会被打上相应的标记。

虽然大众对这一病因解释较为接受，但在当时医学界对此却有争议和讨论。在众多医学界解释中，其中一种解释是婴儿和孕妇通过胎盘联系在一起，孕妇的情感、神经波动也必然会通过胎盘传递给婴儿，从而影响婴儿的成长；但也有人对这一观点表示质疑，提出胎盘并没有传递神经影响的功能，只是输送营养物质。显然“母感影响”只是人们对畸形较为朴素的解释，对于“象人”的诊治无法对症下药，也并未得到医学界的广泛肯定。

特里维斯医生是英国著名的外科医生和解剖学专家。因在1888年给即将加冕的爱德华七世进行阑尾炎手术而闻名，1900年被誉为维多利亚时期最杰出的外科医生之一。他在回忆录中具体描述了麦里克的症状：

他那巨大而畸形的脑袋，额头上肿着一个巨大的骨块，后脑勺的褐色皮肤呈现海绵状。前额骨的畸形生长几乎挡住一只眼睛。从嘴巴上颚又长出一大块骨头，使他的话语也变得模糊不清，还流着口水。整体来看，他的脸就像一块粗糙的木头，没有任何表情。背部的肉块像麻袋一样一直垂到大腿中间，上面同样覆盖着令人恶心的褐色皮肤，胸部的皮肤也是如此。右手几乎无法使用，像鱼鳍一样又大又笨。相反左手则与常人无异，皮肤光滑。下肢也具有畸形的特征，笨拙不堪。

从象人病征的研究判断，早期医学界认为，“象人”所患疾病为“象皮病”（Elephantiasis），这是一种由蚊子传播的丝状蠕虫感染引起的疾病，在热带地区十分常见。在19世纪晚期，象皮病的病因还尚未揭晓，直到后来被誉为“热带医学之父”的苏格兰医生帕特里克·曼森（Patrick Manson）在研究中发现，病人的患处有蠕虫所产下的胚胎，并出现在病人的血液中。他又通过观察显微镜玻璃片上的死蚊子，发现蚊子胃中有相似的寄生虫。由此推断，致病的蠕虫是通过蚊子在人与人之间传播的，它们穿透皮肤在淋巴管定居，然后不断繁殖导致淋巴阻塞和炎症以及皮肤和皮下组织的肥大。更为特殊的是在15岁之前很少会有明显的症状，而且主要是影响腿部和外生殖器，皮肤溃疡、裂口和变色等症状较为常见。表征上来看，“象人”皮肤的症状较为吻合，但是进行仔细比对后，象皮病并不会危及骨头，也不存在纤维性肿瘤，这与象人骨头畸形和身体遍布的纤维瘤症状不符。

1909年，圣巴赛洛缪医院医生弗雷德里克·帕克斯·韦伯（Frederick parks weber）又进一步提出麦里克患有冯·雷克林豪森病（Von Recklinghausen's Disease），后称为多发性神经纤维瘤（Neurofibromatosis），因德国病理学家弗里德里希·冯·雷克林豪森（Friedrich von Recklinghausen）首次描述故以其名命名。“象人”被具体诊断为多发性神经纤维瘤Ⅰ型，Ⅰ型的症状为皮肤出现牛奶咖啡斑和神经纤维瘤样的皮肤肿瘤，还常伴有多种畸形和其他一些疾病。在20世纪的大部分时间里，“象人”被普遍认为是神经纤维瘤病的患者。随着研究进入新领域，20世纪80年代，这一诊断受到质疑，尽管如此，其在医学上对约瑟夫·麦里克病情的诊断仍具有重要意义。